"새 자폐·발달장애 진단법 기존보다 3배 더 정확"

염색체 개수, 모양뿐 아니라 염기서열 변이 분석

국내 연구팀이 최신 염색체 검사법이 기존 방법보다 진단률이 높다는 사실을 밝혀냈다. 게티이미지뱅크 제공

염기서열 단위에서 염색체를 분석해 자폐, 발달장애를 진단하는 검사방법이 기존 염색체 검사보다 유용하다는 연구결과가 나왔다.

 

가톨릭대 서울성모병원과 여의도성모병원, 인천성모병원 등 공동연구팀은 국내 6개 대학병원에서 자폐와 발달장애, 특발성 지적장애 등 선천성 유전질환으로 진단받은 환자 617명과 가족 95명, 주치의를 대상으로 분석한 결과 최근 개발된 염색체 검사법인 '염색체 마이크로어레이'가 기존 검사보다 유용하다는 연구 결과를 국제학술지 '대한진단검사의학회지' 3월호에 발표했다.

 

염색체 마이크로어레이 검사는 염기서열 단위에서 염색체에 변이가 일어났는지 유전자 특성을 분석하는 검사로, 이론상 기존 염색체 검사로 알아내기 힘든 유전질환 여부까지 진단할 수 있다. 현재 병원에서 사용하는 염색체 검사는 세포분열시 염색체의 개수와 모양이 정상인지 관찰하는 핵형검사다.

 

연구 결과 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자 중 19.8%( 122명)에게 질병 관련 유전자 이상이 발견됐다. 그 중 10.5%(65명)는 질병 원인 유전자에 이상이 있음을 밝혀냈고, 나머지인 9.2%(57명)는 질병과 연관성이 높을 것으로 생각되는 유전자에 이상이 있음을 밝혀냈다. 기존 핵형검사만 단독으로 시행했을 때(6.2%)보다 진단률이 3배 이상 높은 셈이다.

 

연구에 참여한 환자 중 8.3%(51명)는 아직까지 임상적 의미가 확실하게 알려지지 않은 돌연변이가 발견됐다. 16번 염색체의 짧은 팔 부분(단완)의 미세 결실이나 15번 염색체 긴 팔 부분(장완) 중복 등이었다.

 

연구팀은 염색체 마이크로어레이 검사 결과를 바탕으로 71.4%의 환자에게 최적의 진료 방향을 제시했다. 질병이 어떻게 진행되는지 예측하고 추가적으로 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위해 계획을 세우는 방식이다. 게다가 환자의 유전자 이상에 따라 필수적인 검사와 개인별 임상 치료 계획을 세울 수 있다.

 

연구팀은 질환의 원인이 되는 유전자 이상을 조기에 정확하게 찾아내면 환자 개개인에 맞춤형 치료를 통해 증상을 호전시키고 합병증도 예방할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 연구를 이끈 김명신 서울성모병원 유전진단검사센터장은 “이번 대규모 임상 연구결과로 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 핵형검사 보다 진단율이 높을 뿐만 아니라, 임상에서도 최적의 진료 방향을 제시하는 등 효과를 밝혔다"며 "향후 유전질환을 치료하는 데 큰 도움이 될 전망"이라고 말했다.

 

연구를 이끈 김명신 서울성모병원 유전진단검사센터장. 서울성모병원 제공